La fondation DUX : nouvelle fondation abritée

Créée sous l’égide de la Fondation Saint-Pierre, la fondation DUX permettra d’apporter du bien-être aux enfants atteints de la myopathie FSH.

Qu’est-ce que la myopathie FSH

La myopathie ou dystrophie FSH (facio-scapulo-humérale) touche près de 8000 personnes dont environ 250 enfants en France*. Cette maladie atrophie les muscles, d’abord au niveau du visage, des épaules puis des bras. Elle est évolutive et incurable et peut se déclarer à n’importe quel âge. Sa progression généralement lente, peut présenter des périodes de stabilité suivies par des périodes de détérioration rapide chez certains patients.

La myopathie FSH infantile

Un enfant dont un des deux parents est atteint de myopathie FSH a un risque sur deux d’être touché par cette myopathie. Dans certains cas (jusqu’à 10% des patients FSH suivant les sources), les symptômes apparaissent dès l’enfance (5 à 10 ans) et la FSH est alors beaucoup plus sévère. Son évolution devient alors plus rapide et oblige ces jeunes myopathes à l’usage du fauteuil roulant électrique à l’adolescence. Par la suite, elle s’accompagne de troubles périphériques handicapant tels que l’atrophie faciale et l’absence de sourire, la surdité, les atteintes ophtalmologiques, l’hyperlordose… La plupart de ces cas infantiles sont souvent des cas de novo, c’est à dire sans antécédent familial, et ils correspondent à de fortes délétions D4Z4 (1 à 3 répétitions, voir le paragraphe Génétique). En savoir plus

Les objectifs de la fondation DUX

La fondation DUX se donne comme mission d’aider et accompagner ces enfants malades d’une part en finançant des projets scientifiques et thérapeutiques visant la guérison d’autre part en valorisant les meilleures prise en charge possibles notamment la pratique d’activités « mieux-être ».

A l’origine, l’association AMIS FSH

« Guérir est notre obsession », voici le motto de l’association AMIS FSH depuis sa création. Pierre Laurian, président bénévole AMIS FSH, et l’ensemble des personnes impliquées (adhérents, bénévoles, ambassadeurs…) se mobilisent chaque jour pour faire avancer la recherche et trouver des solutions scientifiques et médicales afin de guérir cette maladie génétique. Des travaux sont en cours, notamment sur l’analyse de la protéine DUX4 et le gène DUX4 qui seraient responsables de la myopathie FSH. Cette découverte a été possible grâce aux travaux du professeur Alexandra Belayew, aussi membre du conseil scientifique de l’association.

La fondation Saint-Pierre compte désormais deux fondations sous son égide : la fondation Bioviva et la fondation DUX.

La myopathie FSH, un projet du 24h Saint-Pierre

Parmi les 4 projets soutenus cette année par les 24h Saint-Pierre, celui de financer des stages « mieux-être » à ces enfants atteints de la myopathie FSH en fait partie.

Les AMIS FSH et leurs proches se mobilisent et ont créé pas moins de 3 équipes. Soutenez-les dès maintenant en faisant un don sur leurs pages de collecte :

* Neuromuscul Disord, 2017, Early onset facioscapulohumeral dystrophy – a systematic review using individual patient data, Rianne J M Goselink 1, Nicol C Voermans 2, Kees Okkersen 2, Oebele F Brouwer 3, George W Padberg 2, Ana Nikolic 4, Rossella Tupler 5, Malgorzata Dorobek 6, Jean K Mah 7, Baziel G M van Engelen 2, Tim H A Schreuder 2, Corrie E Erasmus 2